云浮DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因，识别BRCA阴性中隐藏的PARP抑制剂受益者，精准指导卵巢癌、乳腺癌等用药决策。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌新诊断患者，需PARP抑制剂用药指导
- BRCA1/2检测阴性但仍有家族遗传史，怀疑其他HRR基因变异的患者
- 年轻肿瘤患者（乳腺癌<50岁、卵巢癌<60岁），需全面遗传风险评估
- 多发或双侧肿瘤患者，如双侧乳腺癌、卵巢癌合并子宫内膜癌等
- 男性前列腺癌（尤其mCRPC阶段），HRR基因突变率高，需靶向治疗评估
- 家族多人患癌（多代、多种肿瘤），需明确遗传风险并指导亲属筛查
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本，覆盖45个DNA损伤修复（DDR）与同源重组修复（HRR）基因的全外显子区域。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION），共四类。核心基因包括BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、ATR、RAD51家族、CHEK1/2等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6等错配修复基因（MMR），还涵盖TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。通过组织与血液对比，可区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）和胚系突变（遗传性），从而识别遗传性肿瘤综合征（如Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征）和PARP抑制剂用药靶点。本检测不能检测POLE/POLD1基因超突变状态，也不覆盖全肿瘤驱动基因大Panel范围。
检测流程
检测样本为患者肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）与外周全血（白细胞），无需空腹或特殊准备。在当地医院或合作机构完成采样后，样本可邮寄至实验室。覆盖全国主要城市，通常采样后2-3周出具报告，结果由临床医生或遗传咨询师解读，无需患者额外奔波。
准确性说明
NGS技术对45个基因的外显子区域进行高深度测序，体细胞突变检测灵敏度>98%，胚系突变检测灵敏度>99%。阳性结果（如BRCA2、PALB2致病突变）可直接指导PARP抑制剂用药，并提示家族遗传风险，需对一级亲属进行Sanger测序验证。阴性结果不能完全排除其他HRR基因变异，但可降低遗传性肿瘤综合征概率。不确定性变异（VOUS）需结合家族史和功能研究更新解读。双样本设计有效排除克隆性造血（CHIP）干扰，确保胚系变异判读准确。
详细流程
- 临床医生根据患者癌种（卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等）和家族史开具检测申请
- 患者签署知情同意书，提供肿瘤组织切片（蜡块）和外周全血样本（2-3ml）
- 样本在本地医院或合作机构采集，无需空腹，立即送检或按冷链要求邮寄至实验室
- 实验室对组织与血液分别提取DNA，采用高通量测序（NGS）检测45个DDR/HRR基因全外显子
- 生物信息学分析识别SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变，并通过双样本对比区分体细胞与胚系来源
- 结果经临床遗传学专家审核，对致病性、可能致病性、不确定性变异进行分级注释
- 报告周期2-3周，电子版与纸质版交付临床医生，医生结合患者具体情况解读
- 若发现胚系致病突变（如BRCA2、PALB2、MLH1等），建议遗传咨询门诊进一步评估家族成员风险
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 这个检测能发现基因融合吗？比如BRCA的融合？
- 能。本检测涵盖四种突变类型，包括基因融合（FUSION）。虽然BRCA1/2融合相对罕见，但其他HRR基因如RAD51、ATM等可能发生融合，检测到后同样提示PARP抑制剂可能获益。报告会列出所有检出的融合变异。
- 我检测出多个MMR基因良性变异，比如MSH2良性，是不是就彻底放心了？
- 良性变异（如原报告中的MSH2 p.Q629R和TSC2 intron40变异）经数据库和算法判定为不影响蛋白功能，与疾病风险无关，您可以放心。但请注意：良性变异不代表您没有其他遗传风险。本检测覆盖45个基因，若其他基因（如BRCA1/2、PALB2等）未检出致病/可能致病变异，且家族史不典型，则一般人群风险水平。建议保持常规筛查。
- 我在云浮，拿到阳性报告后想咨询家族成员风险，怎么找遗传咨询？
- 您可凭本检测阳性报告，在云浮大型三甲医院肿瘤科或遗传咨询门诊挂号。遗传咨询医生会解读变异致病性、评估家族遗传模式，并指导一级亲属（父母、同胞、子女）做针对性Sanger测序。部分医院有肿瘤遗传专病门诊，建议提前电话确认。
- 检测后如果发现新突变，报告会更新吗？
- 不会自动更新。本检测基于您送检时组织+血液样本的一次性测序，结果仅代表该时间点变异状态。如后续发现新突变（如疾病进展后新出现的突变），需要重新送检新组织或血液标本进行二次检测。建议您将原报告保存好，用于后续对比分析。
注意事项
- 本检测仅限肿瘤患者及临床决策使用，不用于健康人群常规筛查
- 样本需同时提供肿瘤组织和血液，单样本无法区分体细胞与胚系变异
- 检测结果中不确定性变异（VOUS）需结合家族史和文献更新解读，不应单独决定用药或手术
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变状态对免疫治疗的影响
- 胚系致病突变（如BRCA2）仅提示遗传风险，需经遗传咨询医生确认后对亲属进行验证
- 检测周期可能因样本质量或复杂变异分析而延长，以实际报告周期为准
- 价格6750元为终端售价，具体费用可能因地区或医保政策有所差异
- 本检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由医生综合评估
用户评价 (7条，均分5.0)
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门，时间很准点。护士穿着规范，进门先消毒，流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装，这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定！安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准，您的安心是我们努力的目标。
作为患者家属，我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时，客服都会先核实好几项信息（比如注册手机号、生日），才肯透露任何情况。虽然响应慢一点，但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程，宁可效率稍受影响，也要杜绝信息被非本人套取的可能，感谢您的耐心配合。
作为关注健康的消费者，这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的，这里有装饰画、柔和的音乐，甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正，沟通时眼神交流充分，给人一种既专业又温暖的感觉。
机构回复
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为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是，报告不仅给出了HRD状态，还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了，非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比，结论是一致的，但这家更全面。速度也快，一周内搞定。
机构回复
感谢您的细致比较和高度评价！我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则，确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
护士采血技术一流，我这种晕针的人居然没晕！她让我别看她操作，跟我聊检测的意义，等我反应过来已经结束了，只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动，真的缓解了我的恐惧。
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您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧，因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测，我们由衷地高兴！
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