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肿瘤基因检测结直肠癌

云浮结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌组织11基因检测,基于NGS技术覆盖11个关键基因,指导靶向及化疗用药,价格3450元。

适用人群

  • 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需明确一线靶向治疗方案。
  • 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需排除KRAS/NRAS突变耐药。
  • 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险。
  • 化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的难治性患者。
  • 初治时需一次性查清KRAS、BRAF、HER2、NTRK等驱动基因状态的患者。
  • 临床医生为结直肠癌患者制定个体化用药方案时,需基因检测证据支持。

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测变异类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)。具体检测基因为:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。通过分析这些基因的变异,可明确靶向药(如西妥昔单抗、帕尼单抗、BRAF/MEK抑制剂、HER2靶向药、NTRK抑制剂)的适用性,以及化疗药(如伊立替康)的毒副反应风险。常见误区:很多人以为只查KRAS就够了,实际上KRAS野生型患者还需排查NRAS、BRAF、HER2等基因;也有人误以为检测能指导所有化疗药,实际上本检测主要针对伊立替康相关的UGT1A1基因型。本检测不能检测MSI状态(免疫治疗指导),也不能用于MRD监测。

检测流程

样本类型为手术或活检的组织样本,优先选择肿瘤细胞含量≥10%的石蜡包埋块或切片。采样无需空腹,在本地医院或合作诊所完成病理取材后,样本可由专业物流常温寄送至检测中心。从样本接收起,报告周期通常为7个工作日。若组织样本不可获得,血液样本也可替代,但优先推荐组织。

准确性说明

检测过程严格质控:要求肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100 ng,平均测序深度≥500×(样例实测达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测结果由生信分析结合权威数据库和NCCN指南(2022 V1/V2)进行解读。阳性结果(如KRAS突变)明确提示对EGFR单抗耐药,阴性结果则需结合临床判断。结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。常见误区:有人以为阴性结果就代表没有突变,实际上可能是突变丰度低于检测下限,或存在其他未覆盖基因的变异。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,开具结直肠癌11基因检测申请。
  2. 在本地医院或指定采样点由病理科获取组织样本(手术或活检标本)。
  3. 样本经病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%后,进行核酸提取。
  4. 构建NGS文库,进行高通量测序(测序深度≥500×)。
  5. 生信分析检测11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异。
  6. 对照NCCN指南及临床试验数据库,生成用药指导报告。
  7. 报告经医学审核后,于7个工作日内发送至临床医生或患者。
  8. 医生根据报告结果,结合患者具体情况制定个体化治疗方案。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
这个11基因检测,是怎么查出来我母亲能不能用靶向药的?
检测采用高通量测序(NGS)技术,一次同时分析11个结直肠癌相关基因的4类变异:点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异和融合。例如,检出KRAS或NRAS突变就提示不能用西妥昔单抗这类靶向药;检出BRAF V600E则提示可用康奈非尼联合方案。报告会对照NCCN指南和FDA/NMPA批准情况,给出每类变异对应的靶向药及证据等级(A、B、C级),供医生制定方案参考。
报告说检出KRAS G13D突变,丰度17.78%是什么意思?
突变丰度17.78%表示检测到的KRAS G13D突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%,说明该突变在大部分肿瘤细胞中存在。这个结果意味着您对西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR单抗耐药,不能使用这类靶向药。
报告出来后,我该先找主治医生还是自己先看?
建议您先自行浏览报告的“检测结果”和“用药提示”部分,了解核心发现(如KRAS、BRAF、UGT1A1等关键基因状态)。然后带着报告和疑问与主治医生沟通,医生会结合您的病理分期、体能状况和影像学结果,综合判断用药方案。报告仅供临床参考,不作为唯一决策依据。
样本寄出后,我怎么查询检测进度?
您可以通过以下方式查询进度:1)关注我们公众号,绑定送检单号后实时查看样本状态(接收中→检测中→分析中→报告生成);2)拨打客服热线,提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后,每个关键节点都会短信通知您。

注意事项

  • 本检测仅针对DNA水平的变异,不涉及RNA或蛋白质层面的信息。
  • 阴性结果不能排除存在低于检测下限的突变或罕见融合。
  • 检测结果仅供临床参考,最终治疗方案需由主治医生决定。
  • 组织样本优先选择原发灶或转移灶活检组织,血液样本仅用于组织不可获得时。
  • 本检测不包含MSI状态评估,如需免疫治疗指导需额外检测。
  • UGT1A1基因型结果仅用于伊立替康毒副风险预测,不影响其他化疗药选择。
  • 检测报告仅对本次送检样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系客服。
  • 本检测价格为3450元,不含采样及病理评估费用。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (7条,均分4.9)

潘** 已验证 靶向用药参考

报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。

机构回复

您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。

2026-05-1413人觉得有用
易** 已验证 肠癌患者

咨询和解读服务都挺满意的,医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜,虽然知道基因检测成本高,但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。

机构回复

完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯,我们会向公司积极反馈,努力探索更多可能性。

2026-05-1228人觉得有用
贺** 已验证 淋巴瘤患者

整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是,初次电话咨询时,因为顾问太忙,原定时间延后了半小时,虽然事后道歉并补足了咨询时间,但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。

机构回复

为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重,我们将加强内部预约调度管理,尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正,我们会努力改进。

2026-05-1056人觉得有用
叶** 已验证 主治医生推荐

家里亲戚确诊后,我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来,从寄出样本到拿到电子报告,总共6天,比预想的快。报告关键信息很醒目,医生能快速抓住重点。

机构回复

感谢您的选择与反馈!在肿瘤治疗中,时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队,正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙!

2026-04-3028人觉得有用
杨** 已验证 体检异常

体检异常后确诊的,慌得不行。医生让做基因检测,我选了这家。从采样到拿到报告,整个流程都有短信通知,到哪一步了清清楚楚,这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强,但附录里的通俗小结做得很好,让我这个外行也能抓住重点。

机构回复

谢谢您的细心体会。我们一直致力于优化用户体验,流程透明和报告易懂是我们关注的重点。能在这个过程中减轻您的焦虑,我们感到非常高兴。请保持信心,积极治疗!

2026-05-0749人觉得有用
吴** 已验证 家族史筛查

为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。

机构回复

非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!

2026-04-246人觉得有用
夏** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。

机构回复

谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!

2026-03-115人觉得有用

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